Albinismo: tratamiento, causas, síntomas, diagnóstico y prevención

El albinismo es una afección heredada por la que una persona carece de la cantidad habitual del pigmento melanina, la sustancia que da color a la piel, al pelo y a los ojos.

¿Qué es el albinismo?

El albinismo es una alteración que se produce cuando una persona hereda varios genes defectuosos normalmente generadores del pigmento melanina. La melanina es la sustancia determinante del color de la piel, del cabello y de los ojos de la persona. En Estados Unidos, el albinismo afecta a 1 de cada 17 000 personas aproximadamente.

Los signos externos de albinismo dependen de la cantidad de pigmento de cada individuo; las personas con albinismo tienen la piel mucho más clara que la de los otros miembros de la familia. Los albinos también pueden tener el pelo de color blanco o amarillo pálido. A veces los ojos son de color rosado porque no contienen ningún pigmento que oculte el color rojo de los vasos sanguíneos de la retina.

Además de afectar en cierto grado a la visión, los genes que causan el albinismo causan el desarrollo anormal de los nervios que conectan los ojos con el cerebro. La retina y el iris (la parte coloreada del ojo) también se ven afectados por el albinismo.

¿Cuál es la causa concreta del albinismo?

El albinismo es una afección hereditaria que puede ser causada por diferentes genes:

– Albinismo tipo 1: Esta forma de albinismo se caracteriza por la ausencia casi total de pigmentación causada por un defecto en un gen de la enzima que fabrica el pigmento.

– Albinismo tipo 2: Los enfermos con esta forma de albinismo tienen algo de pigmentación; este tipo 2 es causado por un defecto en el denominado gen “P”.

– Síndrome de Hermansky-Pudlak: Un gen defectuoso distinto es el origen del síndrome de Hermasky-Pudlak, forma de albinismo caracterizada por la propensión a heridas y hemorragias y por la susceptibilidad a enfermedades de pulmón e intestino. El color de la piel, cabello y ojos en los enfermos con el síndrome de Hermansky-Pudlak varía de una persona a otra.

– Albinismo ocular: Esta forma de albinismo afecta principalmente a los ojos. El pelo y la piel pueden presentar aspecto normal.

La mayoría de las personas con albinismo nacen de padres que no son albinos. Para que se dé un caso de albinismo, marido y mujer deben ser portadores de una copia del gen defectuoso y deben trasmitir esa copia al hijo. El albinismo es de carácter hereditario recesivo, lo que significa que si la persona hereda una sola copia defectuosa del gen, no bastará para que contraiga la enfermedad. Cada vez que el padre y la madre portadores del carácter recesivo de la enfermedad tienen un hijo, hay un 25 por ciento de posibilidades de que el bebé sea albino, ya sea niño o niña. El albinismo ocular es la excepción a esta regla, pues la mayoría de los casos de este tipo particular de albinismo son causados por un defecto génico asociado al sexo. Esto significa que el gen defectuoso lo porta el cromosoma X, uno de los dos cromosomas que determinan el sexo de la persona. Las enfermedades asociadas al sexo son más comunes en los hombres.

Convivencia con el albinismo

Los problemas de la vista y la protección de la piel son los principales problemas de salud para las personas con albinismo. La falta de pigmento hace que los ojos y la piel se vuelvan muy sensibles al sol, y la piel es particularmente propensa a quemaduras. Los problemas de la vista varían según la persona afectada. Algunas personas simplemente necesitan lentes para ajustar su visión, pero otras requieren intervención quirúrgica. Hay albinos que ven lo suficiente para poder conducir, mientras que otros son considerados legalmente ciegos. Todos los albinos necesitan el cuidado constante y regular de la vista.

Las personas con albinismo también se enfrentan a barreras emocionales y sociales al tener que aprender a vivir siendo diferentes. El apoyo emocional de familia y amigos es esencial para reforzar la autoestima de un niño con albinismo.

Fuentes

Hermansky-Pudlak Syndrome Network, 1 South Rd., Oyster Bay, NY 11771-1905

Telephone (516)922-3440 Toll-free 800-789-9HPS Facsimile (516)922-4022 http://www.medhelp.org/

National Organization for Albinism and Hypopigmentation, PO Box

959, East Hampstead, NH, 03826-0959

Telephone 603887-2310

Toll-Free 800473-2310

URL http://www.albinism.org

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