Anemia drepanocítica: tratamiento, causas, síntomas, diagnóstico y prevención

La anemia depranocítica, conocida también como anemia de células fal-ciformes, es una afección hereditaria en la cual la hemoglobina contenida en los glóbulos rojos es anormal y hace que éstos se deformen y adquieran el aspecto de hoces (luna creciente). Esto disminuye la capacidad de la hemoglobina para transportar el oxígeno por todo el cuerpo. Las

células falciformes tienden a agruparse y obstruir los vasos sanguíneos y por otra parte a romperse más fácilmente que los glóbulos rojos normales. Esto puede causar inflamación, dolor, deterioro de los tejidos orgánicos y anemia.

¿Cuáles son los caracteres hereditarios de las células falciformes y de la anemia depranocítica?

Los glóbulos rojos de la sangre son por lo general redondos y aplanados, como un plato. Pasan fácilmente por los más diminutos vasos sanguíneos. Cuando los glóbulos rojos de la sangre contienen hemoglobina anormal, llamada hemoglobina S, toman forma de hoz, o de luna creciente. Esta anomalía de la hemoglobina S se debe a un gen defectuoso.

Las personas heredan de cada progenitor un grupo de genes. Pueden ser dos genes normales de hemoglobina (HbA); un gen normal de hemoglobina y un gen de hemoglobina anormal (HbS); o dos genes de hemoglobina anormales (HbS), según la dotación génica de los padres.

Cuando la persona tiene un gen HbS y otro gen HbA, la presencia del gen normal es suficiente para compensar los efectos del gen HbS y evitar que aparezcan los síntomas atribuibles a las células falciformes. Se dice, sin embargo, que estas personas tienen todavía los caracteres hereditarios de las células falciformes, o que son portadores de dichas células, y que pueden pasárselas a sus hijos. Los futuros padres portadores

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del gene HbS deben hacerse analizar para confirmar la presencia de este gen y recibir asesoramiento antes de tener hijos.

Las personas tienen anemia depranocítica cuando heredan dos genes HbS anómalos, uno de cada progenitor, y manifiestan síntomas de la enfermedad. Sólo tienen genes HbS anormales y son los únicos que pueden transmitir a sus hijos.

Puesto que la anemia depranocítica es una enfermedad genética, su frecuencia varía en las diferentes poblaciones del mundo. Se suele encontrar con mayor frecuencia en África, donde en algunas partes hasta el 40 por ciento de la población tiene al menos un gen HbS. El gen también se encuentra en los países a orillas del Mediterráneo, como Italia, y los del Medio Oriente, como Grecia y Arabia Saudita. Hay también grupos con el gen HbS en la India, América Latina, la región del Caribe y los Estados Unidos.

Entre las personas de ascendencia africana de Estados Unidos, cerca del 8 por ciento son portadoras de al menos un gen HbS (portador sin síntomas) y cerca de 400 000 personas son portadoras de dos genes HbS y tienen la anemia depranocítica.

Efectos de la anemia drepanocítica

Las personas que tienen esta enfermedad son susceptibles de contraer infecciones con más frecuencia que otras. En 1987, el Instituto Nacional para la Salud, de los Estados Unidos, recomendó que se analizara a todos los bebés al nacer, sin importar su ascendencia étnica, para determinar si eran o no portadores del gen HbS. A los bebés que tienen anemia depranocítica se les suele dar antibióticos para prevenir las infecciones. Antes de que este examen colectivo se hiciera común, muchos bebés que nacían con anemia depranocítica morían en su infancia. Hoy día, gracias al uso de antibióticos profilácticos se ha reducido considerablemente la mortalidad infantil.

Los lactantes, los niños de corta edad, y los adultos con anemia de-pranocítica también padecen periódicamente brotes de enfermedad aguda, llamados crisis. Y también sufren de complicaciones de la anemia.

Dado que la anemia depranocítica es una enfermedad hereditaria, las personas que nacen con ella la tendrán el resto de su vida. Es imposible que una persona se contagie de la enfermedad y de los caracteres hereditarios de la anemia depranocítica de otra persona y, por otra parte, no hay forma de curar la enfermedad.

Crisis Las células falciformes se conglomeran con mayor facilidad que los glóbulos rojos normales. Las crisis de anemia depranocítica comienzan bruscamente cuando la conglomeración de células falciformes en los vasos sanguíneos obstruye el flujo normal de la sangre e impide que los tejidos y órganos reciban suficiente oxígeno. Las primeras crisis suelen aparecer en la primera infancia.

Las crisis se pueden deber a una infección respiratoria, a la pérdida de líquidos corporales por vómito o diarrea, a situaciones en que el cuerpo necesita una mayor cantidad de oxígeno, o pueden iniciarse sin razón aparente. Duran varios días y producen fiebre y agudos e intensos dolores de espalda, de abdomen, pecho, brazos y piernas. Las manos y los pies de los niños se hinchan y duelen.

Estas crisis pueden causar daños en casi todas las partes del cuerpo, pero más específicamente en los huesos, los riñones, los intestinos, los pulmones, el hígado, el bazo y el sistema nervioso central, incluido el cerebro. También pueden causar lesiones en los ojos, accidentes cere-brovasculares (apoplejías), convulsiones y parálisis. Las lesiones ocurren porque la conglomeración de glóbulos rojos falciformes en un vaso sanguíneo priva a los tejidos de oxígeno.

Muchas personas con anemia depranocítica pasan largos periodos de remisión en los cuales se sienten relativamente bien y llevan a cabo las actividades más normales. Otras padecen dolores a diario, y algunas más han de ser hospitalizadas varias veces al año como consecuencia de las crisis.

Anemia Las células falciformes se destruyen más fácilmente que los glóbulos rojos normales. Tienen una vida útil de 10 a 20 días, en comparación con la de 90 a 120 días de los glóbulos rojos normales. Por lo tanto, las personas con anemia depranocítica no pueden mantener el nivel normal de hemoglobina que se necesita para transportar el oxígeno de la sangre. Esto sucede a pesar de que estas personas producen glóbulos rojos con mayor rapidez que las personas que no tienen la enfermedad. De ahí que sean anémicas.

La anemia puede alcanzar tal punto de gravedad que haga necesaria una transfusión de sangre. A largo plazo, la anemia obliga al corazón a trabajar más intensamente para impulsar la sangre por todo el cuerpo. Con el tiempo, el corazón se agranda y aumenta el peligro de un infarto o de insuficiencia cardíaca.

Otras complicaciones de la anemia depranocítica Las personas con anemia depranocítica son más propensas a contraer todo tipo de infecciones bacterianas o fúngicas. Tienen asimismo más probabilidades de padecer ataques cerebrales y fallos de los riñones (insuficiencias renales). A algunas personas se les agranda el hígado, y a la edad de 30 años, el 70 por ciento de los anémicos drepanocíticos tienen cálculos biliares (piedras en la vesícula).

La medicina moderna ha elevado el nivel de supervivencia de las personas con anemia depranocítica. Casi la mitad de ellas viven más de 50 años. Aun así, el convivir con el dolor y las complicaciones de esta enfermedad puede causar tensión emocional tanto a la persona afectada como a su familia.

Diagnóstico

La presencia de anemia depranocítica y los caracteres hereditarios de las células falciformes se diagnostican mediante un análisis más sencillo que su nombre: electroforesis de la hemoglobina. Este análisis detecta la presencia de la HbS y de otras hemoglobinas anómalas. El hemograma (recuento de la sangre) completo indica el número de glóbulos rojos en la sangre y constata que no haya células de forma anormal.

Tratamiento

No hay cura para esta enfermedad. Gran parte del tratamiento es preventivo y sintomático, es decir, dirigido a curar los síntomas. Se pueden dar antibióticos para prevenir las infecciones, y es importante beber líquidos para prevenir la deshidratación, que es una de las principales causas de la deformación de la célula. Se puede dar ácido fólico diariamente para aumentar la producción de glóbulos rojos y con ello aliviar la anemia. A los niños se les da una bateria completa de vacunas. El estilo de vida que promueve la buena salud y reduce la frecuencia de las crisis que experimentan los pacientes con anemia drepanocítica incluye: beber agua en abundancia, evitar las temperaturas extremas de frío y calor, así como el estrés y la extenuación, dormir lo suficiente y hacerse revisiones médicas con regularidad.

El tratamiento de una crisis de anemia depranocítica a veces exige oxigenoterapia, medicamentos que alivien el dolor, antibióticos y sueros intravenosos para evitar la deshidratación. Quizás también sean necesarias algunas transfusiones de sangre. El tratamiento del dolor en estos pacientes es una de las mayores preocupaciones de los médicos. Los beneficios de los diferentes analgésicos y sus indeseables efectos secundarios deben contrapesarse en cada caso.

Se continúa realizando investigaciones científicas para encontrar mejores formas de tratar a los anémicos drepanocíticos. Algunas de estas investigaciones tienen por objeto estimular la producción de la hemoglobina fetal, la forma de hemoglobina presente en los lactantes, incluso en aquellos que tienen la anemia depranocítica. Otras investigaciones están orientadas hacia la producción de fármacos que bloqueen la deshidratación de las células. También se están investigando la terapia génica y el trasplante de médula sana, que posibilita la producción de glóbulos rojos normales.

Fuentes

American Sickle Cell Anemia Association, c/o Cleveland Clinic, East Office Bldg., Eeb 18, 10300 Carnegie Avenue, Cleveland, OH 44106 Telephone (216)229-8600 Toll-free (800)421-8453 http://www.ascaa.org/

U.S. National Institutes of Health, 9000 Rockville Pike,

Bethesda, MD 20892

Telephone (301)496-4000

Telephone (301)592-8573 (Sickle Cell Anemia)

http://www.nih.gov/

Sickle Cell Disease Association of America, 200 Corporate Pte., Ste. 495, Culver City, CA 90230-8727 Telephone (310)216-6363 Toll-free (800)421-8453

Facsimile (310)215-3722 http://www.sicklecelldisease.org/

U.S. National Heart, Lung, and Blood Institute, Bldg. 31, Rm. 5A52,

31 Center Drive, MSC 2486, Bethesda, MD 20892

Telephone (301)592-8573

Facsimile (301)592-8563

TTY (240)629-3255

http://www.nhlbi.nih.gov/

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