Defectos congénitos: tratamiento, causas, síntomas, diagnóstico y prevención

Se llama defecto congénito o de nacimiento a cualquier anormalidad de la estructura corporal o la fisiología del recién nacido. Puede ser causado por factores hereditarios (es decir, por causas genéticas), por influencias del medio ambiente que afectan al embrión o al feto en el útero de la madre o por una combinación de estos factores. A menudo se desconocen las causas de los defectos de nacimiento.

Los defectos de nacimiento también reciben el nombre de defectos con-génitos. Congénito significa que está ya presente al nacer, y defecto se refiere a una anormalidad o irregularidad. En realidad, una anormalidad

congénita no se considera defecto de nacimiento a no ser que origine una enfermedad o una discapacidad mental. Las manchas o marcas de nacimiento, por ejemplo, apenas se consideran defectos congénitos porque normalmente no plantean problemas de salud.

La Fundación Estadounidense de Niños con Defectos Congénitos (March of Dimes) calcula que del 3 al 5 por ciento de los recién nacidos que nacen en Estados Unidos tienen algún defecto congénito. Algunos defectos de nacimiento, como la fisura palatina (hendidura del paladar), se dan con poca frecuencia. Otros, como algunas malformaciones congéni-tas del corazón, son más comunes. Hay defectos hereditarios que inciden en unas poblaciones más que en otras. Por ejemplo, la anemia drepano-cítica, enfermedad hereditaria de la sangre, se da principalmente en personas de ascendencia africana, mientras que la enfermedad de Tay-Sachs, alteración mortal de las características químicas del organismo, afecta fundamentalmente a personas de ascendencia judía de la Europa Oriental.

¿Cómo causan los factores hereditarios defectos de nacimiento?

Cada uno de nosotros heredamos genes de los padres. Estos genes se agrupan en parejas de unas formaciones filamentosas llamadas cromosomas, que se localizan en el núcleo de cada célula del cuerpo. Los genes determinan nuestros caracteres hereditarios, incluso el aspecto y el funcionamiento de las sustancias químicas del organismo. Los genes que presentan anomalías suelen ser responsables de los defectos congénitos.

Las leyes de Mendel (o mendelianas) Las leyes básicas de la herencia de defectos congénitos suelen conocerse por leyes mendelianas en honor del monje austríaco Gregor Mendel, que las formuló en el siglo XIX. Según Mendel, los caracteres de la persona (incluso los defectos) se transmiten mediante genes dominantes o recesivos de la siguiente forma: un niño hereda dos ejemplares de cada gen, uno de la madre y otro del padre. Si el gen defectuoso es dominante, y aun suponiendo que el niño herede un solo ejemplar de este gen, presentará el defecto. Esto sucede porque el ejemplar defectuoso domina o “abruma” al ejemplar normal que ha heredado del otro progenitor. Pero si el gen defectuoso es recesivo, el niño debe heredar dos ejemplares defectuosos—uno de la madre y otro del padre—para presentar el defecto. La persona que haya heredado un solo ejemplar defectuoso puede estar sana pero es susceptible de transmitir a sus hijos el ejemplar defectuoso. Estas leyes hereditarias causan lo que los investigadores denominan defectos de nacimiento autosómicos.

Algunos ejemplos de defectos de nacimiento autósomicos dominantes son la enfermedad de Huntington, trastorno del sistema nervioso, y el síndrome de Marfan, que se caracteriza por la estatura anormal del enfermo, huesos alargados y problemas cardíacos. Hay defectos como la enfermedad de Huntington que pueden no manifestar síntomas en años.

Otros defectos de nacimiento vienen determinados por genes localizados en el cromosoma X (los cromosomas X e Y determinan el sexo de los recién nacidos). En ese caso se dice que tales anomalías están ligadas al cromosoma X. La hemofilia, trastorno de la sangre, y el daltonismo, son ejemplos de defectos de nacimiento ligados al cromosoma X.

Otros muchos defectos hereditarios no son, sin embargo, fruto de un gen dominante, recesivo o asociado al cromosoma X, sino que pueden ser producidos por una multiplicidad de genes defectuosos.

Anomalías de los cromosomas Hay defectos de nacimiento causados por exceso o defecto de cromosomas o por cromosomas incompletos o deformes. La presencia de un cromosoma extra en las células da lugar al síndrome de Down (mongolismo), uno de los defectos congé-nitos más comunes. Este síndrome produce retraso mental, estatura reducida y rasgos faciales distintivos. Ciertos defectos de los cromosomas sexuales pueden producir problemas de desarrollo sexual, entre ellos esterilidad (infecundidad), que impide tener hijos.

¿Cómo intervienen los factores del entorno en la aparición de defectos congénitos?

Los defectos de nacimiento también pueden ser resultado de la incidencia de factores del entorno, ya sea en combinación con genes defectuosos o por sí solos. Cuando decimos “entorno” nos referimos al útero de la madre más que al medio ambiente exterior. Sin embargo, los científicos están estudiando la posible influencia, en la producción de defectos de nacimiento, de los venenos existentes en el medio ambiente de la Tierra.

Las mujeres que consumen cantidades excesivas de alcohol durante las primeras fases del embarazo corren el riesgo de dar a luz bebés con el síndrome de alcoholismo fetal. Los niños que padecen este síndrome presentan, durante el crecimiento, anomalías que afectan al aspecto del rostro o a la capacidad mental. En la actualidad se está investigando la posibilidad de que incluso un consumo moderado de alcohol pueda dañar al feto. Fumar durante el embarazo aumenta la probabilidad de que los bebés nazcan con un peso menor del normal, lo que aumenta el riesgo de defectos congénitos.

Hay enfermedades que padece la mujer embarazada y que pueden dañar al feto; por ejemplo, la rubéola (o sarampión alemán) lleva a la sordera, la ceguera y defectos cardíacos en el recién nacido. Las enfermedades de transmisión sexual también pueden comunicarse al feto o, durante el parto, al recién nacido.

Asimismo se han asociado defectos del bebé con ciertos medicamentos. El caso más famoso es el de la talidomida, calmante que, según se descubrió en la década de 1960, fue la causa de que muchos bebés nacieran con brazos y piernas mucho más cortos de lo normal. Muchos otros fármacos, incluso tranquilizantes, antibacterianos y oncolíticos (agentes anticancerosor), pueden dar origen también a defectos congénitos.

Existen factores ambientales que, al parecer, aumentan el riesgo de defectos congénitos; por ejemplo, la malnutrición y la edad de la madre. Cuanto mayor es la mujer embarazada, mayores probabilidades presentará de dar a luz un bebé con el síndrome de Down. Si la futura madre tiene 35 años o más, los expertos recomiendan que se explore el estado del feto.

Diagnóstico

Hay defectos congénitos que pueden diagnosticarse cuando el feto está en el útero. Para realizar ecografías se utiliza ondas ultrasonoras que permiten reproducir la imagen del feto en una pantalla y detectar defectos congénitos. Por ejemplo, la espina bífida, defecto por el cual parte de la médula espinal queda expuesta al exterior, puede detectarse mediante ecografía.

La amniocentesis es otra de las técnicas de detección. Consiste en la extracción, mediante la aspiración con una aguja insertada en el abdomen materno, de una pequeña muestra del líquido que rodea al feto. Esta prueba es útil para detectar defectos metabólicos (química corporal) o anomalías de los cromosomas.

Muchos defectos de nacimiento se diagnostican mediante examen físico del recién nacido por parte de un médico. Además, pueden prescribirse otras pruebas, como los rayos X; los análisis de sangre detectan trastornos en la sangre o en la química corporal. Un tratamiento a tiempo posibilita en muchos casos que el bebé alcance un desarrollo normal.

Tratamiento

No todos los defectos congénitos afectan la calidad de vida de la persona que los padece. Algunos tienen un efecto mínimo, excepto, tal vez, que afecten al aspecto.

Muchos defectos de nacimiento pueden prevenirse o al menos reducir su incidencia mediante tratamiento. Se recurre a la cirugía para tratar malformaciones como el pie zambo, la hendidura del paladar o defectos estructurales de los sistemas digestivo y cardíaco. Los síntomas de la fibrosis quística, enfermedad heredada que interfiere con la respiración, también disminuyen con el tratamiento. Hay trastornos como la hidrocefalia, acumulación perjudicial de líquido en la cabeza, que pueden ser remediados incluso antes del nacimiento.

Algunas alteraciones de la química corporal se tratan con medicación y dietas especiales. Por ejemplo, el tratamiento oportuno puede prevenir el daño celular en casos de fenilcetonuria (también conocida por sus siglas inglesas PKU), defecto metabólico que provoca retraso mental. La educación especial, la rehabilitación y el uso de dispositivos y máquinas especiales resultan útiles para superar impedimentos físicos y mentales, como la ceguera o la sordera.

Prevención por parte de médicos y futuros padres

Nadie pueda garantizar que un bebé vaya a nacer “perfecto” y sano. Sin embargo, existen formas de reducir al mínimo la probabilidad de tener un bebé con un defecto susceptible de prevención. Algunas de las medidas más importantes tienen que ver con los hábitos de vida. Una futura madre debe tener presente que muchas de sus actividades tienen repercusión en la nueva vida que crece dentro de ella:

– Las mujeres embarazadas no deben fumar, beber ni consumir medicamentos que no hayan sido prescritos por un médico.

– El consumo de ciertas vitaminas durante el embarazo favorece la prevención de defectos de nacimiento. Por ejemplo, el folato (ácido fólico) es aconsejable para prevenir defectos de la columna vertebral y el sistema nervioso central, incluida la espina bífida.

– Deben vacunarse contra la rubéola antes del embarazo para prevenir defectos congénitos que sobrevendrán en caso de que la madre contraiga esta enfermedad durante el embarazo.

Los matrimonios deben buscar asesoramiento genético antes de pensar en tener hijos, si la madre, el padre o algún pariente adolece de anomalías hereditarias.

Fuentes

U.S. Centers for Disease Control and Prevention,

1600 Clifton Rd., Atlanta, GA 30333

Telephone (404)639-3534 Telephone (404)639-3311 Toll-free (800)311-3435 Information Hotline (888)-232-3228 Office of Public Inquiries (800)311-3435 TTY (404)639-3312 http://www.cdc.gov/

March of Dimes Foundation, 1227 Mamaroneck Ave., White Plains, NY 10605 Toll-free 888-MODIMES http://www.modines.com/

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