Enfermedad de tay-sachs: tratamiento, causas, síntomas, diagnóstico y prevención

Trastorno hereditario, de rara incidencia, que resulta en la lenta destrucción del sistema nervioso central (cerebro y médula espinal)

¿En qué consiste esta enfermedad?

Se trata de un trastorno metabólico infrecuente que se acompaña de síntomas neurológicos graves. Por “metabólicos” se entienden los procesos bioquímicos por los cuales el organismo produce proteínas y otras sustancias y los que le permiten descomponer las sustancias nutritivas con objeto de liberar energía. Lo que hace que la enfermedad de Tay-Sachs sea metabólica es la carencia de una enzima (clase de proteína), la hexo-saminidasa A (conocida también por su abreviatura Hex-A), necesaria para metabolizar (descomponer) las sustancias grasas, llamadas lípidos. Sin ella, estos lípidos se acumulan en las células nerviosas del cerebro y con el tiempo las destruyen, lo que, a su vez, lleva al mal funcionamiento del sistema nervioso.

¿Cómo afecta la enfermedad al organismo?

Enfermedad de Tay-Sachs clásica La forma clásica de esta enfermedad afecta a los niños y generalmente es mortal. Su causa es la carencia total de la enzima Hex-A. La destrucción de las células nerviosas comienza antes de nacer, pero el recién nacido no empieza a perder la función del sistema nervioso hasta unos seis meses después. A los dos años, el niño puede sufrir crisis convulsivas y perder aptitudes tales como el andar a gatas, sentarse, darse vuelta en la cama o tratar de alcanzar algún objeto. A la larga, el enfermo se queda ciego, paralítico y con retraso

mental. Los niños que padecen de esta forma clásica no suelen vivir más de cinco años.

En una variante de este cuadro clínico, el niño empieza a manifestar síntomas entre los dos y cinco años, en vez de tenerlos en la etapa de lactancia. Los síntomas son los mismos a que hemos aludido, pero la enfermedad evoluciona en forma más lenta. Por regla general, los niños que padecen de esta variante mueren antes de los 15 años.

Enfermedad de Tay-Sachs de comienzo tardío Es menos común que la forma presente en la lactancia y la primera infancia. Afecta al adolescente y al adulto de 20 a 40 años de edad, en los que provoca la pérdida gradual de la función nerviosa. Estos enfermos tienen concentraciones bajas de la enzima Hex-A, en vez de carencia total. A medida que la enfermedad avanza, los pacientes se hacen cada vez más torpes, faltos de coordinación y taciturnos. A veces experimentan debilidad muscular, tics nerviosos y deterioro de las facultades intelectuales. Los síntomas varían en cuanto a clase e intensidad de una persona a otra. Por la lentitud de su evolución, esta forma de comienzo tardío permite una expectativa de vida normal.

¿Cómo se contrae la enfermedad de Tay-Sachs?

Este trastorno se debe a una mutación (alteración anormal) en el gen que codifica la enzima Hex-A que se transmite hereditariamente como un rasgo recesivo. Esto significa que la persona podrá contraer la enfermedad si hereda dos ejemplares del gen defectuoso; pero no cuando por lo menos uno de esos dos genes es normal. Con un ejemplar normal y otro defectuoso, la persona será portadora de la enfermedad y podrá transmitirla a los hijos, aunque no manifieste síntomas.

Padre sano Madre sana

(portador) (portadora)

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Hijo/a sano/a Hijo/a sano/a Hijo/a sano/a Hijo/a con

(no portador/a) (portador/a) (portador/a) Tay Sachs

Casi todo ser humano puede ser portador del gen de la enfermedad de Tay-Sachs. En la población general, alrededor de 1 de cada 250 personas son portadoras del gen defectuoso. Sin embargo, algunas poblaciones presentan mayor número de portadores que otras. Por ejemplo, 1 de cada 27 estadounidenses de ascendencia judía (asquenazí) de origen europeo oriental son portadores de la enfermedad. Los francocanadien-ses de una determinada parte de Quebec y la población cajún de Lui-siana en los Estados Unidos tienen también mayor riesgo que el normal de ser portadores del gen de la enfermedad de Tay-Sachs.

¿Existe una cura para esta enfermedad?

Aunque los investigadores científicos siguen buscando la manera de prevenir o curar la enfermedad de Tay-Sachs, hasta la fecha no existe ninguna cura ni tratamiento. No obstante, sí se dispone de análisis de laboratorio que permiten identificar a los portadores del gen defectuoso. Existen análisis que permiten determinar la concentración en la sangre de la enzima Hex-A (los portadores tienen como la mitad que los no portadores), y análisis de ADN (ácido desoxirribonucleico) que proporcionan indicios de mutaciones en el gen que codifica la enzima Hex-A. Estos análisis son de especial utilidad para quienes tengan familiares afectados por la enfermedad de Tay-Sachs y para los que pertenecen a grupos de población con riesgo elevado de contraer la enfermedad. Estar enterados de ese riesgo antes de tener hijos puede evitar la angustia de asistir al desarrollo de un hijo con Tay-Sachs que acaba por sucumbir a esta enfermedad.

Existen también análisis prenatales para las embarazadas. Tanto en una muestra de líquido amniótico (que baña al feto durante la gestación) obtenida mediante amniocentesis como en una muestra de vellosidades coriónicas obtenida mediante biopsia se puede determinar la presencia de la enzima Hex-A. Si está presente, significa que el bebé no tendrá la enfermedad.

Fuentes

National Tay-Sachs and Allied Diseases Association, Inc.,

2001 Beacon St., Ste. 204, Brighton, MA 02135 Telephone (617)277-0134 Toll-free (800)906-8723 http://www.ntsad.org/

Late Onset Tay-Sachs Foundation, 1303 Paper Mill Rd.,

Erdenheim, PA 19038 Telephone (215)836-9426 Toll-free (800)672-2022 Facsimile (215)836-5438 http://www.lotsf.org/

March of Dimes Foundation, 1227 Mamaroneck Ave.,

White Plains, NY 10605 Toll-free (888)-MODIMES http://www.modines.com/

Alliance of Genetic Support Groups, 4301 Connecticut Ave. NW,

Ste. 404, Washington, DC 20008 Telephone (202)966-5557 Toll-free (800)336-GENE Facsimile (202)966-5557 http://www.geneticalliance.org/

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