Fenilcetonuria: tratamiento, causas, síntomas, diagnóstico y prevención

La fenilcetonuria es una enfermedad metabólica hereditaria en la que el cuerpo no puede metabolizar un aminoácido esencial, la fenilalanina, para transformarlo en otro aminoácido necesario, la tirosina. Si se deja sin tratamiento, la fenilcetonuria con frecuencia ocasiona grave retraso mental, pero si se detecta al nacer y se pone a los niños en un régimen especial, podrán llevar vida normal.

Un olor extraño

En 1934, una madre con dos niños que tenían retraso mental fue a ver a un médico noruego, Absj0rn F0lling. El Dr. F0lling se interesó por la afección de los niños cuando la madre le describió el extraño olor a moho que despedían. Los chicos, de 4 y 6 años, respectivamente, manifestaban un pronunciado retraso mental. El menor no podía hablar ni caminar, y todavía usaba pañales. El mayor podía hablar sólo unas pocas palabras y tenía problemas para caminar.

El Dr. F0lling examinó la orina de los niños y no encontró proteínas o glucosa en ella, pero se sorprendió cuando la orina se volvió verde, en vez de permanecer de color marrón, después de haberle agregado la sustancia química cloruro férrico. El Dr. F0lling continuó su investigación con otros niños cuya orina presentaba la misma reacción y llegó a la conclusión de que esa cualidad fuera de lo común de la orina parecía estar relacionada con el retraso mental. Así fue cómo descubrió la fenil-cetonuria (conocida también por la abreviatura PKU), que atribuyó a un error genético del metabolismo de los niños.

¿Cuál es la causa de la fenilcetonuria?

La fenilcetonuria es un trastorno del metabolismo normal. Normalmente, una enzima del cuerpo llamada fenilalanina hidroxilasa transforma el aminoácido esencial llamado fenilalanina en otro aminoácido necesario llamado tirosina. Si falta la fenilalanina hidroxilasa, como es el caso en la fenilcetonuria, la fenilalanina se acumula en la sangre y sale del cuerpo en la orina.

La fenilcetonuria afecta de promedio a uno entre cada diez mil y quince mil bebés en los Estados Unidos. Dado que la fenilcetonuria es un trastorno heredado, hay una pequeña variación entre diferentes grupos étnicos o raciales. La enfermedad se da con menor frecuencia entre la gente de descendencia africana (uno de cada cincuenta bebés) y en los judíos asquenazíes.

¿Cuáles son las señales y síntomas de la fenilcetonuria?

Los niños con fenilcetonuria tienen por lo general la piel, el pelo y los ojos más claros que el resto de sus familiares, pero los síntomas no aparecen hasta que tienen de tres a seis meses de edad. Los síntomas pueden incluir:

– un sarpullido parecido al eccema;

convulsiones;

– hipercinesia (hiperactividad);

– un desagradable olor a moho en el cuerpo (producido por el ácido fenilacético en la orina y el sudor);

– retardo mental.

¿Cómo se diagnostica la fenilcetonuria?

Casi todos los bebés que nacen en hospitales de los Estados Unidos se someten a un examen dentro de las primeras cuarenta y ocho horas de haber nacido para detectar si tienen fenilcetonuria mediante un análisis de sangre que mide los niveles de fenilalanina. En las familias que tienen antecedentes de fenilcetonuria, con frecuencia es posible diagnosticar la enfermedad en el feto durante el embarazo. Una mujer embarazada que padezca fenilcetonuria y no haya recibido tratamiento tiene una posibilidad mucho mayor de dar a luz a un bebé con defectos de nacimiento frecuentemente graves.

Convivencia con la fenilcetonuria

Jennifer es una niña feliz de 12 años con piel clara, ojos azules y una vida muy normal, excepto por su dieta. Jennifer tiene fenilcetonuria, que se le diagnosticó al nacer mediante análisis de sangre en el hospital. Ella no puede salir a comer pizza, ni beber refrescos dieté ticos o comer muchas de las comidas que la mayoría de la gente da por descontado.

Los niños con fenilcetonuria deben de comenzar el tratamiento a los pocos días de haber nacido para evitar que desarrollen retardo mental. Deben comer una dieta especial que restrinja el consumo de fenilalanina y que provea la tirosina que el cuerpo no puede producir. Los bebés una fórmula especial toman de leche que contiene bajos niveles de fenilala-nina. Las personas con fenilcetonuria no pueden comer alimentos ricos en proteínas, tales como carne vacuna, aves, pescado, leche, huevos, queso, helado y frutos secos; tampoco pueden comer productos que contengan

harina común ni productos que contengan el edulcorante artificial aspar-tamo (también conocido por algunos de sus nombre de marca, como Nu-traSweet en EE.UU. o Canderel en Europa). Pueden comer, en cambio, comidas con pocas calorías, tales como frutas, verduras y ciertos cereales.

El no seguir este régimen podría causar graves problemas, como una disminución del CI (coeficiente intelectual), y crear problemas con el aprendizaje y el comportamiento. Los expertos no están seguros si su-pene un riesgo suspender el tratamiento ni a qué edad sería conveniente hacerlo. La mayoría de ellos recomiendan que las personas con fenilce-tonuria continúen el régimen especial de por vida.

Las personas como Jennifer, que en otra época hubieran estado destinadas a tener retardo mental, ahora pueden crecer de forma normal. Sin embargo, la mayoría de las personas que no reciben tratamiento para la fenilcetonuria tienen graves retardos mentales y no pueden disfrutar de vidas independientes.

Fuentes

Children’s PKU Network, 3790 Via De La Valle, Ste. 120,

Del Mar, CA, 92014 Telephone (858)509-0767 Toll-Free (800)377-6677 http://www.pkunetwork.org

National PKU News, 6869 Woodlawn Ave. NE,

No. 116, Seattle, WA 98115-5469 Telephone (206)525-8140 Facsimile (206)525-5023 http://web47.radiant.net/ pkunews

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