Fibrosis quística: tratamiento, causas, síntomas, diagnóstico y prevención

La fibrosis quística es una afección hereditaria caracterizada por el hecho de que las glándulas producen secreciones demasiado espesas. Estas sustancias pegajosas bloquean los pulmones, el hígado, el páncreas y los intestinos, y dificultan la respiración y la digestión.

El caso de Raquel

Los padres de Raquel estaban preocupados; creían haber proporcionado a su hija toda la asistencia médica necesaria, lo mismo que hicieron con su hermana mayor cuando era una bebé. Pero Raquel no aumentaba de peso al mismo ritmo que otros niños de su edad, a pesar de que su apetito era normal. Además, sufría más catarros que el resto de los niños y, desde luego, muchos más que su hermana mayor. Tosía a menudo y respiraba con sibilancias. Cerca de la fecha de su segundo cumpleaños, a Raquel le dió neumonía.

Su incapacidad para aumentar de peso y las frecuentes infecciones respiratorias indujeron al médico a sospechar que Raquel tenía fibrosis quís-tica, enfermedad también conocida por sus iniciales, FQ, y tradicionalmente denominada mucoviscidosis. Los análisis confirmaron el diagnóstico.

La FQ es una enfermedad hereditaria que afecta a cerca de 30 000 niños y adultos en los Estados Unidos. Es la afección hereditaria más común entre personas de ascendencia europea; se da un caso en cada 2 000 nacimientos. Anualmente se diagnostican en los Estados Unidos cerca de

1 000 casos de FQ, normalmente en pacientes menores de tres años de edad.

¿A que se debe la FQ?

La fibrosis quística es una enfermedad crónica y hereditaria que afecta a muchos sistemas de órganos del cuerpo. En esta enfermedad, la mucosi-dad ligera que normalmente fluye con facilidad por los sistemas digestivo y respiratorio, se vuelve más densa. Las glándulas del organismo producen secreciones mucosas para realizar funciones tales como lubricar los pulmones, atrapar el polvo y las bacterias que se inhalan a través de la nariz, y proteger a la membrana que recubre los intestinos de los líquidos ácidos que facilitan la digestión de la comida.

Las glándulas de los enfermos de FQ, en cambio, producen secreciones espesas que taponan los conductos de los pulmones, lo cual dificulta la respiración y provoca infecciones. Esas secreciones mucosas también bloquean el tránsito de los ácidos digestivos y las enzimas por el páncreas y el hígado con destino a los intestinos. Sin la cantidad necesaria de estos líquidos digestivos, el enfermo de FQ no puede meta-bolizar la comida en los componentes necesarios para una adecuada nutrición.

¿Cuál es la causa de la fibrosis quística?

La causa es la mutación de un gen en el cromosoma 7. El cromosoma 7 es uno de los 23 pares de cromosomas que constituyen la dotación genética de la persona y, en el caso de la FQ, este gen es responsable de la producción de una proteína a la que le falta un importante aminoácido

llamado fenilanina. Sin ese aminoácido, la proteína disminuye la capacidad del moco de obtener del cuerpo las cantidades necesarias de agua y sal para mantener su textura diluida y resbalosa. Este fenómeno permite que las secreciones mucosas se conviertan en una sustancia densa y pegajosa que tapona los sistemas respiratorio y digestivo.

La obstrucción de los pulmones dificulta la respiración y aumenta el riesgo de infecciones; los problemas del sistema digestivo impiden que el organismo absorba los nutrientes necesarios presentes en la comida. Además, el enfermo de FQ tiene deposiciones voluminosas y fétidas, ya que la grasa de la comida no se aísla ni se absorbe debidamente.

Una persona puede ser portadora del gen de la FQ en una de los dos ejemplares del cromosoma 7 y, sin embargo, no presentar indicio alguno de FQ. Esta persona recibe el nombre de portador/portadora. Los padres pueden transmitir el gen de la FQ a sus hijos y a las generaciones posteriores. Si una persona tiene el gen de la FQ en sus dos ejemplares del cromosoma 7, padecerá FQ. Si los dos padres son portadores, como en el caso de los padres de Raquel, el hijo tiene un 25 por ciento de probabilidad de padecer FQ. Se estima que 10 millones de estadounidenses, o sea, uno de cada 29, son portadores del gen de la FQ.

¿Cómo saben los médicos que una persona padece FQ?

Las descripciones de niños con un cuadro de síntomas similar al de la fibrosis quística se remontan al siglo XVII. Sin embargo, sólo desde 1938 se reconoce la fibrosis quística como una enfermedad aparte, porque las afecciones pulmonares son habituales en diversas enfermedades. Incluso hoy los síntomas de la FQ pueden confundirse con los de la neumonía

o del asma.

Síntomas

La fibrosis quística afecta a cada persona de forma diferente. Muchos enfermos de FQ no dan la impresión de estar enfermos. No obstante, casi todos suelen presentar los siguientes síntomas, o algunos de ellos:

– piel con sabor a sal y sudor;

– tos persistente o sibilancias;

– repetidas infecciones respiratorias;

– heces voluminosas y fétidas;

pólipos nasales (pequeños tumores en la nariz);

– engrosamiento de la punta de los dedos de las manos y de los

pies (acropaquia)

Además, los enfermos con FQ comen en gran cantidad y no sacian el hambre. La comida no se digiere debidamente porque el moco bloquea la capacidad de las enzimas y de los ácidos para descomponer el bolo alimenticio y absorber sus nutrientes. Grandes porciones de esa comida mal digerida son evacuadas por el organismo al defecar (hacer de vientre), por lo que el enfermo puede adelgazar.

En una fase más avanzada, el páncreas puede obstruirse y ser incapaz de producir las enzimas esenciales para la digestión normal. El hígado también se obstruye y llega a producirse cirrosis, afección por la que este órgano se endurece y falla. Por último, los enfermos de FQ suelen presentar diabetes al hacerse mayores.

Diagnóstico

Los médicos sospechan de la presencia de FQ poco después del nacimiento si el bebé padece repetidas infecciones respiratorias, no consigue engordar, pese a tener el apetito normal, y muestra otros síntomas de la enfermedad. Además, cerca del 10 por ciento de los niños con FQ padecen obstrucción intestinal por el moco denso que se observa desde el propio nacimiento. Los síntomas de la FQ aparecen también en otras afecciones, por lo que es necesario realizar pruebas específicas para confirmar un caso de FQ.

La prueba del sudor se considera el mejor método para diagnosticar la fibrosis quística, porque es relativamente fácil de realizar y deja poco margen para errores. Esta prueba determina el contenido de sal del sudor. Aunque el sudor es salado por naturaleza, en los enfermos de FQ lo es aún más. Existe una prueba más compleja que detecta el gen de la FQ en los dos ejemplares del cromosoma 7.

El ritual matutino de Raquel

Una vez el médico determinó que Raquel tenía fibrosis quística, a sus padres empezó a preocuparles que su hija no tuviera la posibilidad de llevar a cabo las mismas actividades que su hermana y los otros niños. Pero Raquel creció y fue a la escuela, practicó deportes y desarrolló muchas otras actividades.

La mayoría de los enfermos con FQ reciben tratamientos que les facilitan la respiración y les permiten digerir mejor la comida, lo cual hace que la vida cotidiana resulte menos difícil. Los síntomas pueden variar de leves a graves, pero la mayoría de los enfermos de FQ reciben un tratamiento similar.

Raquel, por ejemplo, se somete a fisioterapia respirateria: cada mañana, sus padres le golpean la espalda y el pecho enérgicamente para ayudar a desprender y expectorar el moco denso de sus pulmones. Un fisioterapeuta les enseñó la técnica tras el diagnóstico de la enfermedad.

Otra de las formas principales en que la gente puede expulsar la mu-cosidad de los pulmones es tosiendo. En la escuela, a los profesores de Raquel les advirtieron que la niña tosería con frecuencia. Alumnos y profesores saben que Raquel sufre la enfermedad, por lo que no le dan importancia a su tos. Raquel guarda una caja de pañuelos de papel en su

escritorio, de modo que pueda escupir la mucosidad y tirar los pañuelos a la papelera.

También participa en las clases de educación física. El ejercicio es otro método para hacer que los enfermos de FQ expectoren sus secreciones. Raquel se cansa antes que los otros niños, porque no puede respirar con tanta facilidad como ellos. No obstante, participa en la mayoría de los juegos.

A la hora del almuerzo y de las demás comidas, Raquel se toma sus pastillas de enzimas para facilitar la digestión. Sin esas pastillas, la mu-cosidad impediría a su sistema digestivo absorber los nutrientes de la comida. Aun con las pastillas de enzimas, Raquel y otros enfermos de FQ suelen necesitar un refuerzo vitamínico y mantener una dieta rica en nutrientes para asegurase de que su alimentación es completa.

También pueden tomar antibióticos para tratar o prevenir las infecciones pulmonares; los antibióticos se toman también en forma de pastillas o se inhalan directamente a los pulmones mediante un nebulizador. A los enfermos de FQ se les recetan con frecuencia medicamentos que aligeran la mucosidad y ayudan a reducir el número de infecciones pulmonares.

Una gran noticia para los enfermos de FQ fue el descubrimiento en 1989 del gen de la FQ. Ese descubrimiento condujo al diseño de una terapia génica.

Convivencia con la FQ

En el pasado, la FQ casi siempre producía la muerte en la infancia, pero en épocas recientes el tratamiento ha permitido a muchos enfermos llegar a adultos. Como ocurre con los niños, los síntomas de un adulto pueden variar de leves a graves, aunque las infecciones pulmonares recurrentes terminan por afectar la capacidad misma de los pulmones para funcionar. Esta es la causa habitual de la muerte de los enfermos de FQ.

La Fundación de la Fibrosis Quística afirma que la expectativa media de vida en los enfermos de FQ es de 31 años, mucho más larga que en el pasado, aunque este dato significa que sólo la mitad de los enfermos viven hasta esa edad; la otra mitad vive más tiempo. Con tratamiento, los enfermos de FQ son capaces de realizar muchas de las actividades que lleva a cabo la gente normal, y con la investigación genética ya empezada se mantiene la esperanza de avanzar hacia una cura.

Fuentes

Cystic Fibrosis Foundation, 6931 Arlington Rd.,

Bethesda, MD, 20814 Telephone (301)951-4422 Toll-Free (800)344-4823 http://www.cff.org

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