Hemofilia: tratamiento, causas, síntomas, diagnóstico y prevención

La hemofilia es un trastorno hereditario debido al cual la sangre no coagula normalmente, lo que ocasiona sangrados o hemorragias excesivos.

La mayoría de la gente considera naturales ciertas funciones orgánicas como la respiración, la digestión y la cicatrización de heridas. No pensamos en ellas; suceden por sí solas. La coagulación de la sangre es otra de estas funciones—o por lo menos lo es a menudo. Sin embargo, para alrededor de los 20 000 estadounidenses afectados de hemofilia tipo A

o tipo B, una cosa tan sencilla como el extraerse una muela o el caerse de una bicicleta puede tener repercusiones mortales. Esto sucede porque la sangre de estas personas no coagula normalmente. Y sin coagulación, cualquier herida sangrará sin parar.

¿Qué es la hemofilia?

Es un déficit heredado de un factor de coagulación de la sangre que redunda en hemorragias excesivas. Cuando un individuo sano se lesiona, sobreviene una secuencia de fenómenos que hacen que la sangre líquida se solidifique, forme un coágulo y cese de fluir. Primero, las plaquetas (diminutas células sanguíneas en forma de cápsulas) empiezan a adherirse

unas a otras y a formar un coágulo pequeño en el punto de salida de la sangre. Las plaquetas contienen una enzima, o proteína, que convierte una sustancia disuelta en la sangre denominada fibrinógeno en otra sustancia dura e insoluble llamada fibrina. Como si fueran bomberos corriendo hacia el lugar de un incendio, la fibrina fluye rápidamente hacia la zona de la lesión vascular (del vaso sanguíneo) y se agolpa en ella para ayudar a las plaquetas a cerrar la brecha y a detener la pérdida de sangre.

La fibrina sólo puede realizar esta tarea con la colaboración de unas sustancias fabricadas por el organismo que contiene la sangre: los factores de coagulación. Estos factores están numerados del I (uno) al XIII (trece). En la hemofilia tipo A, el factor deficitario es el VIII (ocho). Los factores I a VII (uno a siete) funcionan normalmente, pero el proceso de coagulación se detiene enseguida y la pérdida de sangre a partir de la herida continúa. La hemofilia tipo B, menos frecuente que la de tipo A, se debe a deficiencia del factor de coagulación IX (nueve). Enviar a la fibrina a que participe en la coagulación de la sangre sin estos factores es como mandar a los bomberos a que apaguen el incendio sin agua.

La gravedad de la hemofilia es variable. La hemofilia es de gravedad variable. La mayoría de los individuos sanos tienen niveles del 100 por ciento del factor VIII (ocho) o el IX (nueve) en la sangre. Por contraste, los individuos con las formas más graves de hemofilia tienen menos del

1 por ciento de la concentración normal. Totalmente incapaces de coagular la sangre, estas personas pueden incluso experimentar hemorragias internas aun cuando no tengan heridas externas.

Si la hemofilia es de carácter moderado, el individuo tendrá concentraciones de factor VIII (ocho) ó IX (nueve) en la sangre comprendidas entre el 1 y el 5 por ciento. La pérdida excesiva de sangre se produce con heridas menores, así como con extracciones dentarias o

intervenciones quirúrgicas. La hemofilia leve afecta a los que tienen concentraciones de factor VIII ó IX del 6 al 50 por ciento. Para este grupo, la pérdida excesiva de sangre suele asociarse sólo con lesiones mayores, intervenciones quirúrgicas o extracciones dentarias. Es posible que a los hemofílicos leves no se les diagnostique el trastorno hasta que se vuelven adultos, cuando una hemorragia inesperada acompaña a la operación o a la visita al dentista.

¿A qué se debe la hemofilia?

La hemofilia no es contagiosa como el resfriado o la gripe. Es generalmente un trastorno heredado, lo que significa que a menudo tiene carácter familiar, y afecta casi exclusivamente a los varones. Su causa es un gen defectuoso transmitido involuntariamente de las madres a los hijos varones mediante el cromosoma X.

Por lo regular, las mujeres “portadoras” de la hemofilia presentan concentraciones normales de los factores de coagulación. Pero si un varón se casa con una mujer “portadora” del gen defectuoso, será posible, aunque muy poco frecuente, que engendren una hija hemofílica. Hasta un tercio de las personas con hemofilia no tiene familiares hemofílicos o que sean portadores del gen defectuoso. En tales casos, una mutación (alteración de un gen) habrá producido un nuevo gen causante de hemofilia, el cual puede transmitirse a generaciones posteriores.

Síntomas

¿Cómo sabe uno que tiene hemofilia?

Aunque la hemofilia es un trastorno congénito (está presente al nacer), los recién nacidos que no son circuncidados (operación quirúrgica para quitar la piel móvil que recubre el glande o cabeza del pene) casi nunca experimentan dificultades hasta que empiezan a gatear. En cuanto comienzan a tropezar con superficies duras o a caerse al suelo, les sangran los músculos y articulaciones (donde se juntan dos huesos). Semejantes hemorragias internas pueden causar cardenales o morados, así como hinchazón dolorosa, en las articulaciones.

Las hemorragias articulares son de pronóstico reservado, por cuanto pueden derivar en una artritis (inflamación de las articulaciones), deformidades e incapacidad física. A medida que los niños hemofílicos se hacen mayores, suelen aprender a reconocer las hemorragias articulares, antes de que aparezca el dolor y la hinchazón, por una sensación extraña como de hormigueo.

Las hemorragias musculares, que afectan generalmente a la pantorrilla, al muslo o al antebrazo, se deben generalmente a una lesión, pero a veces se producen también espontáneamente. La hinchazón resultante, que puede ir desarrollándose en un plazo de varios días, crea presión en el interior del músculo, con posibilidad de que se dañen los nervios y vasos sanguíneos. Los síntomas incluyen compresión muscular, dolor, alteración de la temperatura corporal, hormigueo y entumecimiento. Es

necesario un tratamiento temprano para impedir la parálisis o la inmovilidad permanente.

Todo tipo de lesión del cuello o de la cabeza es, potencialmente, de sumo peligro para cualquier hemofílico. Las hemorragias de cuello y de garganta a veces obstruyen la respiración. Las lesiones de la cabeza, incluso una caída de poca importancia en una persona normal o un golpe en la cabeza pueden ser causa de hemorragia cerebral. Sus síntomas son: irritabilidad, dolor de cabeza, confusión mental, náuseas, vómito y visión doble (diplopía).

Los hemofílicos son muy propensos a los cardenales, pero las hemorragias de la piel casi nunca revisten gravedad. La pérdida de sangre a partir de cortaduras y raspaduras puede atajarse generalmente presionando con firmeza la zona afectada durante varios minutos. Las cortaduras profundas, por el contrario, suelen sangrar profusamente y requieren tratamiento médico.

Diagnóstico

El análisis del ADN (análisis directo de los genes) permite determinar si una mujer es portadora del gen de la hemofilia. Con los análisis de sangre se miden las concentraciones de los factores de coagulación presentes en ella. Se pueden también realizar exámenes del feto para determinar si ha heredado la hemofilia.

Tratamiento

El hemofílico a menudo necesita que se le administre el factor de coagulación de que carece. Los factores pueden obtenerse de donaciones previamente purificadas de sangre procedente de muchas personas. O bien, desde mediados de la década de 1990, son fabricados por ingeniería genética, que no requiere donaciones de sangre. La transfusión de factores de coagulación se hace a través de una vena, por lo general en un hospital o en el consultorio del médico. Con la debida instrucción, el paciente puede hacerse las transfusiones él mismo en su casa, o los padres pueden hacérselas a los hijos.

Un medicamento que no debe emplearse para los hemofílicos es la aspirina, analgésico que interfiere con la coagulación normal de la sangre e incrementa la tendencia a las hemorragias.

La frecuencia de las transfusiones dependerá de la gravedad del trastorno y de las veces que el hemofílico se lesione. Cuando las lesiones son graves o necesitan intervención quirúrgica, es posible que la persona afectada necesite transfusiones dos o tres veces al día durante semanas o meses. Incluso cuando no tengan lesiones, algunos hemofílicos graves pueden necesitar transfusiones con regularidad, para evitar otros problemas. Los que tienen hemofilia de carácter leve rara vez necesitan transfusiones.

Hay un medicamento, denominado desmopresina (la sigla en inglés es DDAVP), que no es un producto sanguíneo, pero que a veces facilita

la liberación de depósitos acumulados de factor VIII (ocho) en individuos con hemofilia de tipo B leve o moderada. Este remedio transitorio tal vez le permita a la persona evitar una transfusión tras una lesión de poca importancia, por ejemplo.

Medidas preventivas

Tan pronto como un niño haya sido diagnosticado de hemofilia, los padres deberán tratar de prevenir o reducir las hemorragias. Los médicos recomiendan el uso de juguetes blandos, sin aristas, y ropa acolchada (sobre todo en codos y rodillas) mientras el niño aprende a caminar. Los niños deben vacunarse, pero las inyecciones se aplicarán por debajo de la piel (subcutáneas), en vez de penetrar en un músculo (intramusculares), a fin de evitar las hemorragias. Se les enseñará también a cepillarse los dientes con regularidad y a ir al dentista para impedir las caries y las enfermedades de las encías.

Convivencia con la hemofilia

La hemofilia no es, por lo general, una enfermedad mortal, y los hemo-fílicos a menudo viven y permanecen activos muchos años. Las actividades como nadar, caminar y montar en bicicleta refuerzan los músculos que sostienen las articulaciones. Los deportes con contacto físico, como el rugby o la lucha libre, están prohibidos para el hemofílico por el riesgo elevado de lesiones en el cuello y en la cabeza.

El explicar lo que es la hemofilia a los familiares y amigos puede mitigar la timidez o complejo de quien sufre este trastorno, y a la vez sirve para dar a conocer a otros la importancia de un tratamiento rápido.

El futuro

No existe en la actualidad ninguna cura para la hemofilia, pero ya se están llevando a cabo estudios de tratamiento mediante terapia génica. Muchas de estas investigaciones se centran en la sustitución del gen causante de la hemofilia por otro normal que, al elevar la concentración de factor de coagulación deficiente, normalizaría el mecanismo de coaglación de la sangre.

Otros investigadores, por medio de la ingeniería genética, han producido células animales en las que se ha introducido la secuencia génica productora del factor VIII del ser humano.

Fuentes

National Hemophilia Foundation, 116 West 32nd St., 11th floor,

New York, NY, 10001 Telephone (212)328-3700 Toll-Free (800)42-HANDI http://www.hemophilia.org

World Federation of Hemophilia, 1425 Rene Levesque Blvd. W, Ste.

1010, Montreal, QC, Canada H3G 1T7

Telephone (514)875-7944

Facsimile (514)875-8916

http://www.wfh.org/

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