Neurofibromatosis: tratamiento, causas, síntomas, diagnóstico y prevención

Trastorno de origen genético que provoca la aparición de tumores en los nervios y que se caracteriza también por alteraciones cutáneas y deformaciones óseas.

¿Qué es la neurofibromatosis?

En su forma más común, denominada neurofibromatosis de tipo 1, o NF-1, afecta principalmente a los nervios de la piel, en los que producen nódulos o abultamientos de consistencia blanda. La neurofibromatosis de tipo 2 (NF-2) es una enfermedad de aparición muy excepcional que afecta a los nervios auditivos, responsables de la audición y del equilibrio físico. Ambos tipos de neurofibromatosis se deben a genes defectuosos.

La neurofibromatosis se conoce también como enfermedad de Von Recklinghausen, nombre del médico alemán Friedrich von Reckling-hausen (1833-1910) que la describió en 1882. Los tumores que observó, denominados neurofibromas, surgen de las células que componen la envoltura o cubierta de los nervios (la mielina).

Las neurofibromatosis de tipo 1 y 2 se dan en los dos sexos y en todos los grupos étnicos. En Estados Unidos, la NF de tipo 1 se produce en aproximadamente 1 de cada 4 000 personas. La NF de tipo 2 es 10 veces menos común, ya que ocurre en sólo 1 de cada 40 000 individuos.

¿A qué se debe concretamente la neurofibromatosis?

Si bien muchos de los neurofibromatosos heredaron la enfermedad del padre o de la madre, entre el 30 y el 50 por ciento de los casos la enfermedad se desarrolla espontáneamente debido a la mutación (alteración espontánea) de uno o más genes antes de nacer.

La neurofibromatosis es un trastorno hereditario transmitido por un gen autosómico (no ligado al sexo) dominante. Significa esto que todo hijo nacido de padre o madre neurofibromatosos tiene un 50 por ciento

de probabilidad de haber heredado el gen defectuoso y de contraer la enfermedad.

Los genes producen proteínas que determinan las características físicas y metabólicas del organismo humano, desde el color del cabello hasta la velocidad con que se metabolizan las sustancias grasas. Los investigadores científicos han descubierto que el gen de la neuro fibromatosis, cuando es normal (no defectuoso) elabora proteínas que suprimen los tumores. Esto sugiere que cuando el gen es defectuoso puede no producir suficientes cantidades de proteínas y, por consiguiente, permite el crecimiento de los tumores. Sin embargo, se necesitan nuevas investigaciones para confirmar esta sospecha.

Síntomas

Los signos y síntomas de la neuro fibromatosis varían sensiblemente de una persona a otra, incluso en una misma familia. Muchos no saben que tienen el tipo NF-1 hasta que el médico lo diagnostica durante un examen físico de rutina. La enfermedad suele ser de carácter benigno.

La neurofibromatosis de tipo NF-1 produce numerosos tumores de consistencia blanda, bajo la piel, en forma de bultos. Otro signo común que presenta este trastorno son unas manchas de color café con leche. Si bien estas manchas pueden aparecer en la piel de los que no padecen neu-rofibromatosis, los que la padecen tienen normalmente seis o más de ellas. Los síntomas pueden incluir también lunares en las axilas o en la entrepierna, tumoraciones en los ojos o en el nervio óptico, deformaciones óseas y escoliosis, que es la curvatura de la columna vertebral en sentido lateral.

Estos signos suelen aparecer en el lactante o en el niño de corta edad y aumentan de número y tamaño con el paso del tiempo. En ocasiones, los tumores se hacen de gran tamaño o, en casos excepcionales, se

vuelven cancerosos. Pueden también producirse en el interior del cuerpo y comprimir o bloquear los órganos internos.

Los signos de neurofibromatosis de tipo NF-2 incluyen tumores en el nervio auditivo, que pueden acarrear pérdida de la audición, lesionando también a veces los nervios y estructuras cerebrales circunvecinos. Se dan también casos de “tinnitus” (zumbido de oídos), trastornos del equilibrio y dolores de cabeza. Los que padecen de la enfermedad de tipo

2 a menudo empiezan a observar estos síntomas en la adolescencia o en la edad adulta temprana.

Tratamiento

El diagnóstico de neurofibromatosis se fundamenta principalmente en sus signos externos. A veces se hace necesario recurrir al diagnóstico por imágenes, como las de resonancia magnética. El tratamiento está dirigido a aliviar los síntomas. Para corregir la escoliosis es posible que se necesiten intervenciones quirúrgicas y aparatos ortopédicos.

La cirugía está también indicada para extirpar tumores excepcionalmente grandes y dolorosos, o que comprimen determinados órganos. Pero esos tumores suelen reaparecer.

En los casos poco comunes en que los tumores se vuelven malignos, se puede recurrir al tratamiento con medicamentos anticancerosos. Recientes progresos de la investigación biomédica sobre las causas de la neu-rofibromatosis han despertado nuevas esperanzas de que algún día se dispondrá de un tratamiento que permita reducir la velocidad de crecimiento de los tumores de esta enfermedad, o detenerlo totalmente.

La neurofibromatosis es muy debilitante en algunos casos, y sus complicaciones pueden resultar mortales. Sin embargo, en la mayoría de los casos los síntomas son leves y la persona con neurofibromatosis puede llevar una vida normal y productiva.

Las personas con neurofibromatosis tienen a su disposición análisis y asesoramiento genético que les permitirán obtener conocimientos más detallados sobre su enfermedad, y que podrán ayudarles a tomar decisiones respecto a la conveniencia de tener hijos.

Fuentes

National Neurofibromatosis Foundation, 95 Pine St., 16th Fl., New

York, NY, 10005

Telephone (212)344-6633

Toll-Free (800)323-7938

http://www.nf.org/

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