Porfiria: tratamiento, causas, síntomas, diagnóstico y prevención

La porfiria comprende un conjunto de trastornos de naturaleza genética (hereditaria). Los problemas comunes de la porfiria incluyen: hipersen-sibilidad a la luz, erupciones cutáneas, dolor abdominal y descoloración de la orina.

¿Qué es la porfiria?

Cuando una persona hereda un gen defectuoso de uno o de ambos padres, es posible que padezca alguna forma de porfiria. Existen seis clases de este grupo de enfermedades. Algunas de ellas ocurren muy infrecuentemente. Si bien no hay cifras exactas, se estima que 1 persona de cada 10 000 a 50 000 se puede ver afectada.

Los seis tipos de porfiria se deben a problemas con los procesos químicos de que se vale el organismo para producir el hemo, compuesto que transporta el oxígeno y da color rojo a la sangre. Se necesitan ocho enzimas diferentes para producir el hemo. Si cualquiera de estas enzimas falla, los compuestos que deberían convertirse en hemo se acumulan en el cuerpo, especialmente en el hígado y en la médula ósea, causan de problemas. Algunos de estos compuestos se llaman porfirinas, de donde se deriva el nombre de la enfermedad. Las diferentes formas de porfirina son producto del fallo de diferentes enzimas.

Porfirio intermitente aguda Esta forma de porfiria nunca aparece a menos que sea activada por ciertos fármacos, por inanición, dietas alimenticia extremas, infección o por algunas hormonas femeninas. Es más común en las mujeres que en los hombres. Por lo general ocurre por primera vez durante la edad adulta temprana. Los síntomas incluyen dolor de estómago, calambres en las piernas y debilidad muscular. Como su nombre indica, suele ocurrir de tanto en tanto (de forma intermitente). En sus formas más agudas puede producir convulsiones, parálisis, depresión e incluso alucinaciones o estados de coma. Se cree que el rey Jorge III de Inglaterra padecía de alguna forma de porfiria.

Porfirio cutáneo tardío Esta es la clase más común de porfiria, que causa ampollas en las partes del cuerpo expuestas a la luz solar. Algunas personas con porfiria también padecen enfermedades hepáticas (del hígado). Entre las sustancias que precipitan un ataque en este tipo de por-firia figuran el alcohol, el consumo de una gran dosis de hierro (sobrecarga de hierro) o el uso de píldoras anticonceptivas. La porfiria cutánea tardía por lo general no afecta a las mujeres más jóvenes. Sin embargo, el mayor consumo de sustancias desencadenantes de ataques, como el alcohol o las píldoras anticonceptivas, ha dado por resultado que cada vez sean más las jóvenes que contraen la enfermedad. Este tipo de porfiria no es hereditario. Sólo cerca de 20 por ciento de los casos tienen antecedentes de la enfermedad en la familia.

Protoporfiria

La protoporfiria por lo general comienza en la niñez. En ella, la piel es hipersensible a la luz del sol, y sus posibles secuelas son sarpullidos dolorosos, enrojecimiento y picazón.

¿Cómo se diagnostica y se trata la porfiria?

Diagnóstico La porfiria se diagnostica cuando se encuentra un exceso de porfirinas (compuestos que producen hemo) en la orina. Pruebas y análisis subsiguientes permiten determinar de qué tipo de porfiria se trata.

Tratamiento La porfiria intermitente aguda se trata con hemo. Para la porfiria por exceso de hierro en el organismo, el tratamiento consiste en sangrar al paciente. Se extrae casi medio litro de sangre una o dos veces por semana durante varias semanas, hasta que los niveles de hierro desciendan a lo normal. Existen tratamientos medicamentosos para algunos tipos de porfiria. Es importante que las personas susceptibles a cualquier forma de porfiria eviten la luz y otros agentes que puedan precipitar un ataque. Los filtros solares no son eficaces para impedir las erupciones cutáneas. A veces se le da al paciente betacaroteno para aliviar la sensibilidad a la luz. Para prevenir los ataques se recomienda evitar toda sustancia capaz de desencadenar los síntomas.

Fuentes

American Porphyria Foundation, PO Box 22712, Houston, TX, 77227

Telephone (713)266-9617

http://www.porphyriafoundation.com/

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