Síndrome de down: tratamiento, causas, síntomas, diagnóstico y prevención

El síndrome de Down (mongolismo) es una afección genética que afecta a las personas portadoras de 3 ejemplares del cromosoma 21, en vez de los 2 habituales. Los enfermos de síndrome de Down suelen tener un aspecto muy característico y padecen una disminución importante de sus aptitudes mentales. En ocasiones presentan también ciertos problemas físicos, como por ejemplo defectos cardíacos.

Una persona con síndrome de Down: Ana, la hermana de Jason

Lo primero y más importante es decir que Ana, la hermana de Jason, es una niña de cinco años, feliz y activa. Pero padece el síndrome de

Down, por lo que quizás Jason siente que tiene que protegerla más de lo que suelen hacerlo los hermanos mayores. Cuando van al centro comercial, todo el mundo comenta lo adorable que es Ana, pero también es cierto que se quedan mirándola fijamente. Ana tiene muchos de los rasgos característicos del síndrome de Down, los cuales incluyen:

– hariz achatada;

– ojos rasgados;

– orejas bajas;

– lengua que sobresale entre los labios;

– cuello corto;

– un solo pliegue en la palma de la mano;

– formaciones características en las crestas epidérmicas de los dedos y palma de las manos y en la planta de los pies;

– brazos y piernas cortos;

– hipotonía muscular (tono muscular deficiente)

retraso mental;

– otros problemas de salud.

Sin embargo, todas estas características son variables; algunas personas del síndrome de Down presentan menos rasgos que otros. Ana está más

o menos en el centro de la escala: su retraso mental es moderado.

Jason investigo una vez el síndrome de Down para un informe que preparó para la escuela, y ahora se preocupa por la salud de Ana. Muchas personas con síndrome de Down presentan problemas de salud, como por ejemplo defectos cardiacos, mayor susceptibilidad a las infecciones, y dificultades respiratorias o digestivas. La leucemia infantil se da con frencuencia algo mayor en niños con el síndrome de Down, y el riesgo de contraer la enfermedad de Alzheimer es más alto en los adultos con este síndrome.

¿Qué es el síndrome de Down?

La persona con síndrome de Down presenta tres ejemplares del cromosoma 21 (o de partes de él). Los cromosomas proporcionan toda la información genética que las células necesitan para su correcto funcionamiento. Por lo general, la mayor parte de las células del cuerpo contienen 23 pares de cromosomas, o sea, 46 en total. Las excepciones son las células sexuales, correspondientes al óvulo y al espermatozoide, que sólo tienen un juego de 23 cromosomas. La mayoría de los afectados por el síndrome de Down tienen en total 47 cromosomas, en vez de los 46 habituales; ese material genético (cromosoma) de más planteará problemas de desarrollo. El síndrome de Down puede presentarse de tres maneras.

Por falta de disyunción o separación El 95 por ciento de las personas con síndrome de Down presentan trisomía 21, es decir, tienen 3 ejemplares del cromosoma 21. La falta de disyunción se produce por error durante una forma de división celelular llamada meiosis. Normalmente, las células sexuales (del óvulo o del espermatozoide) sólo tienen 23 cromosomas. Durante la división celular por la que se forman estas células reproductoras, los 23 cromosomas se duplican primero para después separarse, y cada nueva célula recibe un grupo de 23 cromosomas. Ahora bien, si los dos ejemplares del cromosoma 21 no se separan, el resultado será un óvulo o un espermatozoide que contenga dos ejemplares del cromosoma 21 en vez de lo normal, que es tener un solo ejemplar. Casi en el 95 por ciento de los casos, la trisomía 21 se produce cuando un espermatozoide normal fertiliza un óvulo que tiene dos cromosomas 21. Cuando la división celular comienza a formar el embrión, el cromosoma de más aparece copiado en cada célula del cuerpo.

Translocación Recibe el nombre de translocación el proceso mediante el cual el cromosoma 21 extra se rompe durante la división celular y se une a otro cromosoma. En este caso, el número total de cromosomas es de 46, pero el material genético del cromosoma 21 extra que ha cambiado de posición uniéndose a otro cromosoma dará origen a los rasgos del síndrome de Down. La translocación ocurre sólo en el 3 o 4 por ciento de los casos de síndrome de Down.

Mosaicismo El tercer tipo de síndrome de Down recibe el nombre de mosaicismo. Éste se da cuando en una de las divisiones celulares iniciales, tras la fecundación del óvulo, deja de producirse la separación del cromosoma 21, con lo que algunas células tendrán 46 cromosomas y otras 47. Sólo del 1 al 2 por ciento de las personas con síndrome de Down presentan mosaicismo.

¿Cuáles son las causas del síndrome de Down?

No se conoce con exactitud la causa de las anomalías presentes en el síndrome de Down, afección que presenta aproximadamente a 1 de cada

1 000 bebés. Es un problema potencial para cualquier mujer embarazada. No se trata de una enfermedad relacionada con la cultura, la raza, el lugar de residencia o el nivel de vida. La edad de la madre, sin embargo, sí parece guardar correlación con el riesgo de tener un hijo con síndrome de Down. Si el 80 por ciento de los bebés con el síndrome nacen de mujeres menores de 35 años, por lógica el otro 20 por ciento habrán de nacer de mujeres mayores de 35 años, aunque éstas sólo registran del 5 al 8 por ciento de todos los nacimientos. En otras palabras, cuanto mayor es la mujer, mayor será la probabilidad de dar a luz un bebé con síndrome de Down, riesgo que aumenta con la edad. Los investigadores calculan que la posibilidad de tener un bebé con el síndrome de Down son:

– aprox. de 1 entre 1 250 en la mujer de 25 años de edad;

– aprox. de 1 entre 378 en la mujer de 35 años de edad;

– aprox. de 1 entre 30 en la mujer de 45 años de edad.

¿Puede averiguar una mujer embarazada si su hijo tendrá síndrome de Down?

El síndrome de Down es la anomalía cromosómica más común en los humanos y existen diferentes formas detectar su presencia.

Pruebas de detección La prueba de detección triple y las de la alfa-fetoproteína (AFP) se utilizan para pronosticar si el bebé de una mujer tiene el síndrome de Down. Pero se llaman pruebas de detección porque en realidad no proporcionan un diagnóstico definitivo; más bien determinan la cantidad de ciertas sustancias en la sangre de la madre que puedan orientar sobre el problema. Si una de estas pruebas da positivo, no significa necesariamente que el feto (bebé en desarrollo) tenga el síndrome de Down, pero sí que deben realizarse pruebas adicionales. A veces también ocurre que los resultados de las pruebas son falsos negativos, lo que significa que cuando se realizó una prueba determinada no indicó la presencia del síndrome de Down aunque el niño lo tuviera. Las bajas concentraciones de AFP en la sangre de la madre guardan correlación con el síndrome de Down en el feto, pero las pruebas pertinentes sólo detectan cerca del 35 por ciento de los casos. La prueba triple, que determina las concentraciones de tres sustancias, es correcta aproximadamente en un 60 por ciento de los casos.

Pruebas diagnósticas La mujeres embarazadas mayores de 35 años y las que presentan resultado positivo en las pruebas de detección se pueden someter a diversas pruebas diagnósticas, como la amniocente-sis, en la cual se examinan los cromosomas de las células de feto. Las

pruebas de diagnóstico dan repuesta definitiva, lo que significa que son correctas en un 98 a un 99 por ciento de los casos. Las muestras que se recogen para estas pruebas se extraen del tejido o del líquido que rodea al feto, o del cordón umbilical. En ocasiones, muy pocas, estos procedimientos conducen al aborto (pérdida del bebé antes del nacimiento). Las mujeres que piensen hacerse pruebas diagnósticas deben informarse bien y disponer del apoyo emocional que les permita entender esas pruebas y hacer frente tanto a los posibles resultados que indiquen síndrome de Down como a la posibilidad de abortar.

¿Cómo es la vida para Ana y su familia?

En 1910, la mayoría de los niños con síndrome de Down no pasaban de los 9 años de edad. Cuando en la década de 1940 se descubrieron los antibióticos, la esperanza media de vida de estos niños pasó a situarse entre los 19 y los 20 años. A principios del siglo XXI, y gracias a los adelantos de la medicina clínica, cerca del 80 por ciento de los enfermos con síndrome de Down tienen una expectativa de vida de 55 años o más.

En cuanto nació Ana, su familia se informó a fondo sobre el síndrome de Down. Sabían que Ana aprendería a sentarse, a caminar y a hablar más tarde que el resto de los niños. Le proporcionaron un ambiente familiar estimulante, buena asistencia médica y programas educativos: le están enseñando a ser un miembro feliz y productivo de la comunidad. Si será o no capaz de ir a la escuela o de trabajar y vivir con independencia dependerá de su desarrollo mental. Sin embargo, la familia de Ana sabe que la Ley para Estadounidenses Discapacitados, de 1991 permitirá a la niña proteger su derecho a una vida libre de limitaciones innecesarias o discriminaciones relacionadas con su discapacidad.

Fuentes

National Down Syndrome Congress, 1370 Center Dr., Ste. 102,

Atlanta, GA, 30338

Telephone (770)604-9500

Toll-Free (800)232-NDSC

http://www.ndsccenter.org

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