Síndrome de marfan: tratamiento, causas, síntomas, diagnóstico y prevención

Este síndrome afecta al tejido conectivo del organismo humano y se caracteriza por anormalidades del esqueleto, el corazón y los ojos. Se debe a un gen anormal, generalmente heredado. La persona que tiene el síndrome de Marfan suele ser de estatura mayor que la media, tener poca adiposidad (grasa) en el cuerpo, y dedos largos y delgados.

¿En qué consiste el síndrome de Marfan?

Este síndrome lo describió por primera vez el médico francés Antonine Marfan, en 1896. Hay quienes creen que ciertos personajes famosos, como Abraham Lincoln, muy alto y delgado, y el brillante violinista Nic-colo Paganini, con dedos muy largos, tenían el síndrome de Marfan. Hoy el trastorno ha recibido la atención de los medios informativos por las dificultades y las muertes experimentadas por atletas de mucha talla, como los jugadores de baloncesto y de voleibol. Con todo, es una enfermedad poco frecuente.

El síndrome afecta sólo de 1 a 2 personas de cada 10 000. Se calcula que en EE.UU. lo padecen 40 000 personas o más. La incidencia de la enfermedad es igual en el hombre que en la mujer, e igual para todos los grupos raciales. El síndrome de Marfan puede afectar al corazón y a la aorta, así como a los ojos o al esqueleto.

¿Cuál es la causa?

Desde hace muchos años se sabe que el síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria. Se había ya observado que si una persona lo tiene, cada uno de sus hijos tendrá el 50 por ciento de probabilidad de heredarlo. Ahora bien, no se sabía qué gen o genes eran los culpables.

A principios de 1990, la investigación científica descubrió que todo se debe a un solo gen anormal. Es un gen que interviene en la producción de una clase de proteína llamada fibrilina, que es la que da la fuerza al tejido conectivo, que a su vez es el material que une y sostiene todas las estructuras corporales. Si el gen es defectuoso, produce alteraciones críticas de la fibrilina, con posible debilitación y aflojamiento del tejido conectivo. A su vez, esto produce una amplia gama de efectos, como la estatura alta y el aflojamiento de las articulaciones que observamos en el síndrome de Marfan. Todavía no se sabe cómo las alteraciones genéticas producen esos caracteres.

Si bien es verdad, como hemos apuntado, que toda persona nacida de padres portadores del síndrome de Marfan tiene el 50 por ciento de probabilidad de manifestarlo a su vez, se calcula que el 25 por ciento de los que sufren de dicho síndrome no han recibido el gen anormal de sus padres, sino que más bien tienen el gen normal defectuoso debido a una mutación espontánea.

Signos y síntomas

Por lo general, los sígnos y síntomas del síndrome de Marfan no empiezan a evidenciarse hasta la edad de 10 años. Cuando aparecen, pueden afectar a una o a estas tres partes del cuerpo: el esqueleto, el sistema circulatorio (corazón y vasos sanguíneos) y los ojos.

Esqueleto El que padece del síndrome de Marfan suele ser—pero no siempre—alto y delgado; los dedos tienden a ser largos y finos, “como patas de araña.” La cabeza se alarga también a veces, y el pecho presenta en ocasiones aspecto de excavación. Las articulaciones se hacen flexibles e inestables, y tienen propensión a luxarse. En ocasiones existe escoliosis, o sea curvatura de la columna vertebral en sentido lateral.

Sistema circulatorio Las repercusiones más graves del síndrome de Marfan son aquellas que afectan al corazón y a la aorta, es decir, la arteria principal que lleva sangre directamente del corazón al resto del cuerpo. Un defecto característico en una de las válvulas del corazón (la válvula mitral) puede suscitar un ritmo cardiaco irregular (arritmia). La debilidad de la pared de la aorta conduce a veces a una dilatación de esta arteria con la posibilidad de que se produzca una especie de saco o bolsa denominada aneurisma. Si se deja sin tratar el punto débil de la aorta, ésta puede sufrir una rotura, que a su vez da lugar, sin previo aviso, a una grave hemorragia interna o a la muerte.

Ojos La miopía o visión corta es un síntoma frecuente del síndrome de Marfan. Por otra parte, en más o menos la mitad de los afectados se produce un desplazamiento del cristalino, o lente del ojo, lo que favorece la aparición de cataratas que nublan la vista.

Diagnóstico

Esta afección es a veces de difícil diagnóstico. Todavía no hay ni un solo análisis de laboratorio que pueda identificarla. Algunos de los afectados no presentan todos los síntomas característicos. A la inversa, la mayoría de las personas altas, delgadas y miopes no tienen el síndrome de Mar-fan. (Conviene señalar de nuevo que se trata de una enfermedad poco frecuente.)

El diagnóstico certero requiere que concurran en la persona afectada antecedentes familiares, más un examen físico completo, que se concentre sucesivamente en el esqueleto, el corazón, la aorta y los ojos. El eco-cardiograma, imagen obtenida por medio de ondas ultrasonoras, permite visualizar anomalías en el corazón y en la aorta. El oftalmólogo también examina los ojos en busca de desplazamientos del cristalino.

El reciente descubrimiento de un gen causante del síndrome de Mar-fan, y de la fibrilina, como el componente del tejido conectivo más afectado por el gen, probablemente habrá de ser de utilidad para futuros diagnósticos.

Tratamiento y prevención

El tratamiento y la prevención de complicaciones depende de los síntomas individuales de la persona afectada. Las medidas de prevención principales incluyen la práctica de ecocardiogramas anuales en busca de dilataciones de la aorta, y el monitoreo funcional del corazón, así como continuos exámenes oculares para ver si hay luxaciones del cristalino. Se pueden recetar antihipertensivos, como los llamados betabloqueantes, para reducir la tensión arterial de manera que no se produzcan aneurismas en la aorta. Para corregir la curvatura de la columna vertebral se puede recurrir a aparatos ortopédicos.

En cuanto al régimen de vida, parece conveniente evitar los deportes que requieren grandes esfuerzos, para reducir el riesgo de daños a la aorta. Se recomienda el asesoramiento genético a todos los que piensen tener hijos, dado el riesgo de que éstos puedan heredar la afección. Si bien el síndrome de Marfan no tiene cura, la estrecha colaboración con el médico en plan de vigilancia y tratamiento continuados, permite pronosticar una vida larga.

Fuentes

National Marfan Foundation, 22 Manhasset Ave.,

Port Washington, NY, 11050-2023 Telephone (516)883-8712 Toll-Free (800)862-7326 http://www.marfan.org

U.S. National Institutes of Health, 9000 Rockville Pike,

Bethesda, MD 20892

Telephone (301)496-4000

Telephone (301)592-8573 (Sickle Cell Anemia)

Toll-free (800)838-7715 (Mammography)

Toll-free (800)822-7967 (Vaccine Adverse Event Reporting System) Toll-free (800)352-9425 (Brain Resources and Information Network) http://www.nih.gov/

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