Síndrome de turner: tratamiento, causas, síntomas, diagnóstico y prevención

Es un trastorno genético ocasionado por la falta total o parcial de un cromosoma X. Afecta sólo a las mujeres, en las que produce típicamente una diversidad de anomalías físicas. Las adolescentes y mujeres maduras que padecen este síndrome suelen ser de baja estatura y sus ovarios y senos no se desarrollan normalmente.

¿En qué consiste el síndrome de Turner?

Se trata de un trastorno genético femenino que se debe a la falta total o parcial de uno de los dos cromosomas X de la mujer. Casi todas las células del organismo humano (salvo los óvulos y los espermatozoides) contienen 23 pares de cromosomas. Uno de estos pares, llamados cromosomas sexuales, es el que determina si el nuevo ser será hombre o mujer. Los hombres tienen en este par un cromosoma X y un cromosoma Y (o sea, la combinación XY), mientras que las mujeres tiene dos cromosomas X (combinación XX). Los cromosomas, a su vez, contienen toda la información necesaria para que el nuevo ser funcione y se desarrolle debidamente. Si falta parte de un cromosoma, como sucede en el síndrome de Turner, faltará también la importante información que ese cromosoma contiene.

La forma en que el síndrome de Turner afecta a la mujer físicamente depende de la magnitud de la parte cromosómica faltante. Algunas mujeres tienen una forma leve del síndrome, que no es detectada hasta que llegan a la adolescencia o a la edad adulta. Sin tratamiento, casi todas las

niñas con el síndrome de Turner crecen lentamente y alcanzan una talla pequeña en la edad adulta; no les crecen los senos y en la adolescencia no experimentan la menstruación o regla como sería de esperar. A

veces, pueden adolecer de otros problemas, como por ejemplo:

– aspecto anormal;

– pérdidas de audición;

obesidad;

– trastornos cardíacos;

– trastornos renales;

– trastornos tiroideos.

La mayoría de las afecciones físicas son tratables, y con una buena y consecuente atención médica, la persona aquejada del síndrome de Turner puede hacer una vida plenamente productiva y de duración normal. La mayoría de estas pacientes son de inteligencia normal, aunque algunas pueden tener problemas de aprendizaje escolar concretos, sobre todo con asignaturas como la matemática.

¿Cuál es la causa del síndrome de Turner?

Aproximadamente una de cada 2 000 mujeres nace con el síndrome de Turner, sin que los médicos conozcan la causa. La investigación científica ha tratado de hallar un vínculo entre este síndrome y factores ambientales, raza, geografía y condiciones socioeconómicas, pero ninguno de estos factores parece intervenir.

Adaptación al síndrome de Turner: El caso de Carol

Dadas las anomalías físicas y la sensación de ser “diferente,” a la mujer que tiene el síndrome de Turner puede hacérsele difícil la vida. Carol nació con manos y pies hinchados, un pliegue de piel adicional en la nuca (cuello palmeado), orejas de forma extraña y brazos girados hacia fuera a partir de los codos. Guiándose por el aspecto físico de la mujer, el médico sospechó que tenía el síndrome de Turner. El análisis cromosómico confirmó que carecía de uno de sus dos cromosomas X.

De niña, a Carol le tomaban el pelo en la escuela primaria por su aspecto, pero todavía lo pasó peor en la adolescencia: siempre era la persona de estatura más baja en el aula. Cuando a las niñas empezaron a desarrollárseles los senos y experimentaron la menstruación, Carol seguía pareciendo una chiquilla. Cuando los médicos le recetaron la hormona estrógeno para estimular su desarrollo sexual, tuvo por fin su primera regla.

Tratamiento

Muchos de los problemas asociados con el síndrome de Turner, tales como el desarrollo deficiente de los ovarios, no se pueden prevenir; pero

hay una serie de medidas que sí pueden mejorar la calidad de vida de la persona afectada:

– La cirugía estética del cuello, la cara o las orejas, puede, en caso necesario, mejorar el aspecto de la persona y el concepto que tiene de sí misma.

– La tasa de crecimiento y la estatura del adulto pueden aumentarse mediante inyecciones de la hormona del crecimiento.

– La administración de la hormona femenina denominada estrógeno estimula el desarrollo sexual de las niñas con síndrome de Turner. Los grupos de apoyo pueden ayudar a las niñas con síndrome de Turner a convertirse en mujeres adultas seguras de sí mismas, triunfantes en sus carreras y plenamente productivas.

– En ciertos casos, las mujeres que adolecen de este síndrome pueden quedarse embarazadas si se les implanta en el útero un óvulo fertilizado de donante.

Fuentes

Turner Syndrome Society of America, 14450 TC Jester, Ste. 260,

Houston, TX 77014

Telephone (832)249-9988

Toll-free (800)365-9944

Facsimile (832)249-9987

http://www.turner-syndrome-us.org/

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